این یک مقاله مرور سیستماتیک است که شامل 180 رفرنس بین سالهای 2020 تا 2025 میباشد.

Deep learning for analyzing genomic data to discover evolutionary patterns

چکیده

با پیشرفت فناوری‌های توالی‌یابی ژنتیکی و افزایش حجم داده‌های زیستی، یادگیری عمیق به‌عنوان یکی از روش‌های پیشرفته تحلیل داده‌ها در زیست‌شناسی محاسباتی و پزشکی ژنومی به کار گرفته شده است. این مطالعه مروری، مقالات منتشرشده بین سال‌های ۲۰۲۰ تا ۲۰۲۵ را بررسی کرده است که در آن‌ها از مدل‌های یادگیری عمیق برای تحلیل داده‌های ژنومی استفاده شده است. نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که شبکه‌های عصبی پیچشی (CNN) بیشترین کاربرد را در پردازش داده‌های ژنومی داشته‌اند، درحالی‌که روش‌های RNN، LSTM، و GNN نیز در برخی کاربردها مانند تحلیل داده‌های سری‌زمانی، پیش‌بینی بیان ژن، و کشف برهم‌کنش‌های مولکولی مورد استفاده قرار گرفته‌اند.

میانگین دقت مدل‌های یادگیری عمیق در سال ۲۰۲۰ حدود ۸۸٪ بوده که در سال ۲۰۲۵ به بیش از ۹۳٪ افزایش یافته است. این بهبود ناشی از پیشرفت در معماری‌های یادگیری عمیق، افزایش کیفیت و حجم داده‌های ژنومی، و استفاده از مدل‌های ترکیبی مانند CNN+LSTM و GNN+CNN بوده است. علاوه بر این، بیشترین تمرکز پژوهش‌ها بر تشخیص سرطان، بیماری‌های ژنتیکی، و تحلیل داده‌های چندامیک بوده است. بااین‌حال، چالش‌هایی همچنان باقی مانده‌اند، از جمله ادغام داده‌های چندامیک (Multi-Omics Integration)، هوش مصنوعی تبیین‌پذیر (Explainable AI)، ترکیب داده‌های ژنومی و تصویری، و یادگیری انتقالی (Transfer Learning) که نیازمند تحقیقات بیشتر هستند.

نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که یادگیری عمیق در ژنومیک پزشکی می‌تواند نقش مهمی در کشف الگوهای ژنتیکی، بهبود دقت تشخیص بیماری‌ها، و توسعه روش‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده ایفا کند. در آینده، توسعه مدل‌های چندوجهی (Multimodal Deep Learning)، روش‌های قابل تفسیر (XAI)، و بهره‌گیری از GNN برای تحلیل شبکه‌های ژنی و برهم‌کنش‌های کروموزومی می‌تواند به پیشرفت‌های قابل‌توجهی در این حوزه منجر شود.

کلمات کلیدی مقاله:

یادگیری عمیق، ژنومیک، شبکه‌های عصبی پیچشی، داده‌های چندامیک، الگوهای تکاملی